11月7日，在第七届进博会医疗器械及医药保健展区举办了一场关于罕见病医药领域立法的主题活动。本次活动由上海浦东外商投资企业协会牵头，武田中国与翰森制药共同支持，旨在深入探讨罕见病地方立法的意义及阶段性成果。
据统计，全球约有7000多种罕见病，涉及2亿到4亿的患者人数，其中有八成左右是由于遗传缺陷所导致。由于罕见病发病率低，患者较少，罕见病患者面临确诊难、就医难、药物可及性低等诸多困境。
活动邀请了众多罕见病领域嘉宾参与。同时，还有来自上海市卫生和健康发展研究中心、华西医院、大连医科大学、蔻德罕见病中心等医疗机构和研究机构的专家以及武田中国、翰森制药、安进生物、勃林格殷格翰等企业代表，共同就罕见病立法及患者权益保障的重要议题进行了深入探讨和交流。
活动上，浦东外资协会介绍并展示了罕见病医药发展地方立法建议的研究进展和研究成果。该协会作为浦东新区人民政府基层立法联系点，于2023年初启动了罕见病医药领域的立法研究项目，在武田中国和翰森制药的支持和推动下，项目组围绕促进罕见病医药的研发生产常态化、通关检测便利化、医院治疗场景规范化、药物成本分担多元化等开展调研，形成了《上海浦东新区促进罕见病医药发展若干规定》立法建议稿。在各方的努力下，2023年下半年，《上海市促进浦东新区罕见病医药发展若干规定》已被纳入《上海市十六届人大常委会立法规划（2023-2027年）》。2024年项目组通过深化研究，参考先进立法经验，在2023年研究成果的基础上，又形成了罕见病医药发展地方立法核心条款的相关建议。
在圆桌讨论环节，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林、上海罕见病基金会会长黄国英、上海市政协提案委员会常务副主任黄鸣、上海市人大代表施政、上海市人大代表袁振宇、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝等嘉宾，围绕“如何通过政策制定及立法保障罕见病患者权益”这一议题，从不同角度探讨了罕见病立法的必要性，提出了各自的见解和建议。
上海罕见病基金会会长黄国英强调，罕见病患者需要更多的关爱和支持，立法是解决他们面临问题的有效途径之一。上海市政协提案委员会常务副主任黄鸣表示，罕见病立法是一项长期而艰巨的任务，需要政府、企业和社会各界的共同努力。人大代表施政则从普及罕见病知识、提高公众认知、协同医疗资源、减少误诊次数、确保药品可及性以及促进医药产业发展等方面强调了立法的必要性和可行性。
在现场，人大代表袁振宇提出建立罕见病诊断共享平台、建立罕见病用药保障体系及通过激励措施鼓励药械企业投入罕见病产品研发生产等建议。
此外，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝介绍了博鳌乐城管理局在支持特许药械快速引进方面的政策推动情况，并表示，通过罕见病立法把相关地政策和措施固化为法律，可以更好地给罕见病患者提供制度和法律保障。
如何让罕见病不再“罕见”？现场，大连医科大学公共卫生学院副教授袁妮、四川大学华西医院骨科主任裴福兴、蔻德罕见病中心创始人黄如方等医学界的专家及武田中国副总裁刘烨、翰森制药政府事务与市场准入负责人霍正海等企业代表，又围绕“如何通过多方合力共建罕见病诊治生态网络”，就罕见病药物供应保障、医疗机构支持等问题进行了深入探讨。
四川大学华西医院骨科主任裴福兴教授表示，罕见病的治疗需要多学科协作，立法将为罕见病研究和治疗提供更多保障。大连医科大学公共卫生学院副教授袁妮则认为，罕见病立法将有助于提高公众对罕见病的认知和关注度，推动社会各界共同参与罕见病防治工作。蔻德罕见病中心创始人黄如方表示，罕见病患者是一个特殊的群体，他们需要更多的关注和支持。立法将为罕见病患者提供更多的权益保障，让他们能够享有更加公平、更有尊严的生活。他还呼吁社会各界能够共同关注罕见病患者，为他们提供更多的关爱和帮助。武田中国副总裁刘烨和翰森制药政府事务与市场准入负责人霍正海一致表示，将持续致力于罕见病医药的研发，并积极参与推动罕见病立法工作。
这场在进博会上举办的活动，为罕见病地方立法提供了宝贵的意见和建议，正力促各界形成合力。与会嘉宾表示，期待在社会各界的共同努力下，罕见病地方立法工作能够取得更加显著的进展，为罕见病患者带来更多的权益和福祉。
