三个月大的星星（化名）因颈部肿块就诊当地医院，后转至上海儿童医学中心，被确诊为神经母细胞瘤，目前正在进行术前化疗阶段。除了及时为孩子提供有效治疗之外，筛查其遗传基因对找到发病原因和预防复发同样重要。
临床研究显示，已发现超3000个与肿瘤调控相关的遗传性肿瘤易感基因，是儿童频发癌症的罪魁祸首。医生表示，一级亲属或多个同系二级亲属患有遗传相关肿瘤或携带肿瘤相关基因，父母近亲结婚，妊娠期基因改变的胎儿，受大量辐射、吸烟、二手烟等外界刺激，存在与肿瘤相关的非肿瘤特异性表现，儿童时期罹患某些特殊类型肿瘤等六大类肿瘤易患高风险儿童建议进行检测。目前虽尚未找到彻底修复这类易感基因的方法，但临床已掌握不同基因会引发的主要问题，可通过制定针对性体检方案，早发现、早诊断、早治疗，最大程度减少肿瘤带来的健康风险。
上海儿童医学中心血液肿瘤科副主任高怡瑾介绍，肿瘤易感基因大部分是家族遗传的，患者的父母或兄弟姐妹都有可能携带这些基因，这类人群需要长期专业随访，及早发现可能出现的各种易患肿瘤，只要发现及时都有治疗的可能性。并且，相较普通人群，这类人群需要保持更健康的生活方式。得益于现代医学发展，以前大众认为这部分有肿瘤易感基因问题的病人是无法治愈的，如今已经出现了针对一些特定肿瘤易感基因的治疗药物。
“我们医院决定开设这个肿瘤遗传门诊，也是受到一位病人的启发。那个孩子发现脑肿瘤时已是晚期，最终失去生命。后来跟孩子父母的交流中发现，孩子的爸爸很早有过甲状腺癌史，通过检查，发现爸爸和孩子都携带一种叫做TP53的肿瘤易感基因。如果能早一些知道，通过定期检查早期发现诊断脑肿瘤，可能这个家庭就不会失去这个孩子。”高怡瑾说。
记者了解到，在国际前沿理念和现代医学技术发展下，针对肿瘤易患高风险儿童，可通过精准评估、解读基因检测报告，个性化制定不同肿瘤易感人群的体检方案，将不可控的未知风险和担忧转变为可实施的防控手段。儿医中心全新开设的儿医中心儿童肿瘤遗传门诊，整合临床与诊断优质医疗资源，由肿瘤科与遗传分子诊断科共同接诊。针对偏远地区贫困家庭，医院还与世界健康基金会合作，为有临床需求的患儿提供资助免费实施基因检测，让每一位儿童都能得到最好的医疗资源。
高怡瑾表示，相关病人如果检测到遗传性肿瘤易感基因，会收到一个“定期检查计划表格”，内容包括每年应该怎样检查、到一定的年龄应该做什么等，一系列的规范化预防和干预，对整个家庭会是一个很大帮助。对儿童肿瘤易感基因携带者的定期检查，是儿童肿瘤领域目前唯一被科学证明可以通过筛查手段有效提高病人治疗结局的方法。
此外，医生建议母亲妊娠期远离吸烟，尤其是二手烟的暴露；重视婚前及孕前体检，避免近亲结婚；重视妊娠期病毒感染；重视孕期体检；保持良好卫生习惯及健康生活行为，以这些为都可有效预防肿瘤疾病发生。
