今天是四年一遇的“2月29日”，也是自2008年2月29日欧洲罕见病组织发起并举行第一届国际罕见病日活动后，第17个国际罕见病日。
罕见病虽然发病率低，但通常症状严重，且诊断难、治疗难、生育难，造成了患者和家属现实困境。松江区妇幼保健院产科主任鲁凤介绍，重视罕见病防治，应做到早发现、早干预。
3年前，松江区妇幼保健院接诊了一个超早产儿。检查时发现，该婴儿体重大、舌头大、脐部大，患有罕见“胖娃娃病”，学术上称为贝克-维德曼综合征。孩子家长担心影响到孩子未来成长，在他们的坚持下，患儿先后接受了数次手术，并在随后3年持续进行康复治疗。令人欣慰的是，如今，孩子已成长为一个坚强乐观的“小公主”。
在上海发布的《中国罕见病定义研究报告2021》中，将新生儿发病率、患病率小于万分之一，或患者人数小于14万的疾病定义为罕见病。目前全球已知的罕见病有7000余种，患病人数超3亿，国内潜在的罕见病患者也有约2000万人。
今年国际罕见病日前夕，中国福利会国际和平妇幼保健院（上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院）联合浦东、闵行、徐汇、金山、松江、奉贤等6区婚检机构，依托罕见病家庭再生育公益项目和婚前孕前健康检查一体化管理项目，聚焦地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、先天性肾上腺皮质增生症等几类相对高发的单基因遗传病，开展了公益筛查、检测，引起市民高度关注。
据介绍，每个人都可能是隐性遗传病致病基因变异的携带者，普通人人均携带2至4个致病突变。约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，30%的患者在5岁前病逝，是儿童死亡的主要原因。存活较久的罕见病患者多有残疾，需终身治疗。
鲁凤表示，松江区妇幼保健院作为国妇婴的医联体单位，持续推进罕见病筛查工作。其中，“100+种隐性单基因病携带筛查”项目主要面向处于备孕期的夫妇或12孕周以下的早孕妇女。该项目采用外显子捕获、高通量测序和生物信息学分析方法，对121种常染色体隐性遗传病基因和11种X染色体连锁隐性遗传病基因进行致病突变筛查。有罕见病家族遗传史的夫妇，可通过医院提供的遗传咨询、产前诊断等，采取早期诊断、早期干预和及时预警措施。医院还可提供转诊至三甲医院接受进一步治疗的服务。
“有的隐形基因病在父母身上没有明显的外在疾病表现，很容易被忽视，但若遗传给孩子可能有不同表现。”鲁凤提示，要重视婚孕检，孕前做好体检及遗传咨询；孕期做好产前筛查及诊断；产后做好新生儿疾病筛查及诊断，降低隐性遗传疾病的“首发”风险。
文字：李天蔚
图片：网络图
编辑：张小小
