让罕见病被看见 · 2023年罕见病诊疗进展研讨华山论坛暨《华山探案疑难病例集（第一季）》新书发布会圆满举行！

华山医院院长毛颖教授在论坛致辞中表示，一年之前，医院决定成立罕见病中心，首先是为了树立一个导向：重视罕见病，重视万分之一的可能性。这是公立医院的担当，也是医者的初心。其次，罕见病中心的成立也可以为医院各学科、专业的交叉融合提供更多机会与平台，凝聚各方力量推动罕见病事业的发展。一年多的时间里，华山医院罕见病中心依托国家神经疾病医学中心、国家传染病医学中心、国家老年疾病临床医学研究中心及医院各优势学科等，取得了一定的成绩，为患者提供了更加优质、可及的诊疗服务。毛颖院长向参加论坛的专家致以谢意，也希望医院罕见病中心工作可以向纵深、广远持续推进。

论坛上，新书《华山探案疑难病例集（第一季）》正式发布。

内分泌科副主任叶红英教授介绍了《华山探案疑难病例集（第一季）》的由来。针对疑难罕见病，在医院和各临床科室的支持下，华山医院于2021年2月份正式启动“华山探案”项目。每期选择一例疑难、罕见病例进行深度解析，各学科专家复盘诊疗过程，并就疾病涉及的知识点作出解释、给出相关领域研究新进展。“华山探案”每月出品一期，每年十二期，目前即将完成第二季。每场“华山探案”都会通过线下、线上平台同步推出，让更多医务工作者了解相关知识及进展，以书籍形式呈现“华山探案”也正是始于这一初衷。

随后，发布会通过视频回顾过了“华山探案”系列，覆盖了系统性轻链淀粉样变性、Castleman病、卟啉病、TAFRO综合症、冷球蛋白血症等各种临床疑难罕见病。每个病例的诊疗都体现了抽丝剥茧、思辨实证、收纳新知和思维拓展的过程。

华山探案的发起者、《华山探案疑难病例集（第一集）》主编、眼科王惠英教授讲述了启动“华山探案”的初心。很多疑难病都是罕见病，通过这一项目，疑难罕见病的特点能够被更多医务工作者认识，患者能够被尽早识别、被治疗。她希望，华山医院医务处坚持“华山探案”系列项目，通过组织研讨会等方式，推动华山医院罕见病工作的进展、提升诊疗水平。王惠英教授也对参与“华山探案”的医护和工作人员表达了衷心的感谢。

在华山医院赵重波教授、叶红英教授、王惠英教授、血液科陈勤奋教授、神经内科林洁教授和复旦大学出版社医学分社魏岚社长的共同启动下，《华山探案疑难病例集（第一季）》正式发布。

当天，来自5家医院的11位专家就TTR基因突变所致周围神经病的临床特点及预后、曲折难辨的一例甲状腺疾病等主题与参会人员开展讨论，现场气氛热烈。