孕育健康子代是每个家庭的美好期盼，也是事关国家人口质量的重要基石。当前，产前诊断的重要性日益凸显。中国福利会国际和平妇幼保健院作为上海市产前诊断技术质控中心挂靠单位，长久以来一直致力于产前诊断技术更新发展和临床应用，保障孕产妇及新生儿健康。近日，国妇婴与复旦大学附属儿科医院强强联手，在产前诊断领域开展极速全基因组测序（WGS）技术的应用，为一名高危孕妇施行了快速检测和精确诊断，为后续的临床干预打开了“黄金窗口期”。

全基因组测序（WGS）是新一代的测序技术，主要用于快速、低成本确定生物体的完整基因组序列，借此精准检测每个样本基因组中的变异集合，进而明确可能致病的基因变异，协助临床进行及时、高效的干预和治疗。

针对产前诊断的基因检测，临床上一般选择染色体核型和微阵列芯片检测，对于部分结构异常胎儿，会结合全外显子组测序综合诊断。但如此一来，耗时较长，且仅针对人体部分基因，无法全面评估致病风险。产前诊断作为围产医学内特殊的领域，对于诊断的时效性和准确性，要求十分严苛。及时、精准的产前诊断，能够给母体和胎儿的临床治疗和干预提供宝贵的“窗口期”，极大提升治疗的成功率和有效性，并减少对母胎的损害。

极速版全基因组检测满足了针对产前诊断“快速、精准、全面”的所有要求。常规全基因组测序一般需要至少14天才能够出具完整的报告，而极速版WGS则能够将时间压缩至1天。同时，基因组全序列的诊断，让所有可能的基因缺陷和变异显露无遗，并为后续进行针对性的治疗和干预提供了坚实基础。

35岁的李女士就得益于极速WGS技术的应用，诊断明确了胎儿可能存在的致病风险。李女士在孕13周时，外院检查提示胎儿颈后透明层超声扫描增厚4.7毫米。“颈后透明层超声扫描”又称NT检查，是孕早期一项十分重要的检测项目。NT增厚（大于3毫米）是重要的超声软指标，提示胎儿可能存在染色体、单基因疾病或器官结构异常的风险。

李女士来到国妇婴进行产前诊断时已孕21周，按照常规检测流程，获得明确诊断报告时孕周预估已近24周。为了缩短检测时间、扩大检测范围，国妇婴产前诊断、生殖遗传科团队和复旦大学附属儿科医院合作，对李女士一家进行了极速版WGS。仅耗时一天，李女士便拿到了她的检测报告。报告提示，胎儿携带PTPN11基因新发的杂合致病变异，该基因变异可能导致努南综合征1型——一种常染色体显性遗传病，临床特征为身材矮小，面部畸形及较高的先天性心脏缺陷和肥厚型心肌病的发病率。

“医生说，如果发现的时间再晚一点，类似这类遗传病和罕见病，后期的诊疗和救治对于宝宝和我的损害都将是很大的，效果也可能不尽如人意。”李女士提及当时的情景，仍有些后怕。所幸诊断及干预及时，阻断了出生缺陷的发生，对李女士的损害也降到了最低。

新生命的健康孕育，事关家庭的幸福，社会的稳定以及国家的未来。随着当前医学技术的不断发展，让医护人员有能力针对类似李女士这样的情况，使得临床干预的窗口不断前移，并将“治未病”的理念融入产前诊断和胎儿医学领域，保障母婴健康。