继成立国内首个儿童法布雷病多学科综合诊疗团队之后，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院通过筛查，1例新生儿便血患儿被确诊，成为国内首个新生儿筛查确诊患者。就在今天，上海首例接受法布雷病特效药的儿童在儿科医院完成注射。

早期症状缺乏特异性，及时筛查至关重要

法布雷病，是由于α-半乳糖苷酶（GLA）基因突变导致的X染色体伴性遗传溶酶体贮积症。患者（尤其是男性患者），在胎儿发育阶段就开始出现α-半乳糖苷酶代谢底物在各器官、组织的进行性贮积，儿童和青少年时期就会出现神经病理性疼痛、少汗/无汗、血管角质瘤、角膜病变、蛋白尿等，疾病进展后，可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡。

由于法布雷病临床表现多样、早期症状缺乏特异性，临床认识不足、就诊科室分散，延迟诊断可长达15-20年。

为让可能罹患法布雷病的患儿早期得到诊治，由中国法布雷病专家协作组成员、复旦大学附属儿科医院徐虹教授牵头，整合儿科医院肾脏科、神经科、新生儿科、眼科、心理科、分子诊断中心等十余个科室，于今年四月成立国内首个儿童法布雷病MDT团队，建立了高危患儿的筛查平台、评估流程和确诊患儿的综合管理策略。

短短四个月间，儿科医院法布雷病MDT团队已对表现为肢端疼痛，或少汗、皮肤角质瘤、心肌肥厚、脑梗死等症状的近20例患儿进行了筛查，其中1例新生儿便血患儿已得到基因确诊，成为国内首个新生儿筛查确诊患者，另有3例筛查异常的患儿，正在等待基因检测结果。

复旦儿科MDT团队还与全球单中心最大组法布雷病诊治中心——瑞金医院陈楠教授团队合作，对在瑞金医院确诊的成人患者的多名子女进行了综合评估，制定了个体化治疗方案。就在昨天，复旦儿科MDT团队对2名成人患者的子女进行筛查评估。

罕见病诊治向全国推广，将受益更多患儿

专家表示：随着特异性酶替代治疗药物在我国的正式引进，对法布雷这一疾病的早期诊断可在不可逆器官损伤前提供有效的干预机会，使该病成为国内为数不多的可防可治罕见病之一。

来自江苏的男孩家人看到复旦儿科成立儿童法布雷专病MDT团队的消息后，慕名前往医院求诊。经多学科评估和讨论后，MDT团队为其制定了个体化的综合治疗方案，包括特异性酶替代治疗（注射用阿加糖酶β）和症状导向治疗（包括针对蛋白尿的血管紧张素转化酶抑制剂，针对神经性疼痛的镇痛药物，以及心理治疗等）。

这位患儿顺利接受酶替代治疗，成为上海首例接受法布雷病特效药的儿童。肾内科主任沈茜告诉记者，治疗过程中，患儿家长只需承担检查检验费用，其余费用由儿科医院慈善基金募款承担，募款来自部分爱心企业及慈善人士。

徐虹认为，“罕见”法布雷病的发病率可能被低估，没有受到儿科医生充分的关注和认识。借助国家儿童医学中心平台、国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟以及相关科室在全国的引领作用， 昨天复旦儿科举办首场儿童法布雷病多学科诊治全国推进会，来自28个省份70余家医院的近千名医生通过线上参会。

专家表示，今后将借助这一平台开展全国多中心临床研究优化儿童法布雷病筛查策略，探索不同性别、不同临床表型患儿酶替代治疗的时机和疗效，构建并完善儿童法布雷病早期诊断和综合管理策略。

复旦公共卫生学院卫生事业管理学教研室主任、卫生政策专家吕军教授则表示，上海如能尽早将特效药纳入罕见病医保目录，将会让更多的孩子看到治疗的曙光。