视频开头出现的孩子，有个美丽的名字叫“蝴蝶宝贝”，但美丽背后是常人难以想像的病痛，他们所患的，是一种极为罕见的疾病：遗传性大疱性表皮松解症，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，而且目前没有安全有效的根治方法。

而在我们未曾注意的角落，还有很多发病率几万分甚至几十万分之一的疾病存在。

女孩小雨（化名）刚出生时，她的妈妈张雪便发现了异常。别人家的孩子天生就会吃奶，但小雨不会吸吮、不会吞咽，甚至不睡觉。张雪月子期间，她只有一次连续睡眠时长超过3小时。出生之后的第三天，小雨便因为不会吸奶直接呛出了肺炎。张雪只能把母乳吸出来放在奶瓶里，再用滴管一滴滴滴到孩子嘴里。

民间所谓的“三翻六坐八爬”，都没有发生在小雨身上。一岁半的时候，小雨被确诊为“天使综合征”。张雪起初还觉得这个名字真好听，“我天真地认为，孩子可能就是笨点，考倒数第一我也能接受。”

但不久张雪发现，这个有美丽名字的疾病很可怕。孩子不仅有睡眠障碍、认知障碍，还有伴随终生的癫痫。为了学会“吸吮”这个动作，小雨在“康复中心”学习了近10个月。

2月29日，是四年一次的“国际罕见病日”。由于新冠肺炎疫情，大众的关注度并不高，许多线下宣传活动也取消了。

而那些被命运选中的患者，仍在竭力发出自己的呐喊，呼吁社会的关心。

定义

“罕见病”，不是单指某一种疾病，而是一系列患病率极低的病种合集。

国内媒体经常会引用广为流传的“世界卫生组织”定义，认为罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病，但这种定义其实从未出现在WHO的相关报告中。

罕见病发展中心（CORD）创始人黄如方发现：WHO在不同场合引用过欧盟及美国NIH的定义，美国在《罕见病法案》中将患者少于20万的人数定义为“罕见病”，欧盟则用患病率低于1/2000的标准进行定义。

日本、澳大利亚、巴西、韩国、中国台湾等多个国家与地区均根据自身的情况设立了相关的定义。

全球基因组织（Global Genes）曾估计全球的罕见病大约有7000余种，且新的病种还在不断被发现。罕见病发展中心(CORD)于2016年发布过《中国罕见病参考名录》，其中共有147种疾病被纳入。中国官方于2018年5月11日发布了《第一批罕见病目录》，涵盖了共121种罕见病。《罕见病目录制订工作程序》中对病种纳入目录的条件进行了阐释：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。但未给予一个数字上直观的解释。

目前，仅有中华医学会医学遗传学分会在数字上明确过罕见病的比例，即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000。计算下来，中国的罕见病患者最多可达到1680万。

求医

罕见病种类繁多，呈现出的症状也“千奇百怪”。《2018年中国罕见病调研报告》显示，在调查的5810名罕见病患者中，有55%的患者因病致残，而残障患者中有 27.3% 涉及肢体、智力、视力等多重残障。

他们的求医之路，往往充满荆棘。

首先是确诊难。小雨1岁时常规智力普查出问题后，张雪才意识到了问题的严重性，经历了约半年在各大医院之间的奔波，小雨在复旦大学附属儿科医院神经内科被确诊为天使综合征。

半年即确诊，在“罕见病”群体中已经算得上是幸运儿。最新出炉的《2019中国罕见病患者综合社会调查”第一阶段报告》显示，有26.1%的患者无法在发病当年确诊，人均需要花费3.95年的时间才能够得到确诊。

这和当地医疗机构对罕见病的研究和认识有关。张雪记得，有一位父亲为了帮助患有“天使综合征”的女儿治病，放弃自己在广州的生意，举家搬到上海，人到中年重新找工作。广州在国内也属于发达城市，但在罕见病的科研和医疗资源方面，和北京、上海两地还是有不小的差距，更加不要说中国大部分的二三四线城市了。

治疗

但确诊并不意味着就能治疗。知乎有个话题：“得了「罕见病」是怎样一种感受？”在1000多份回答中，“无法治愈”是被罕见病患者提及最多的四个字。《2019 中国罕见病药物可及性报告》与《2019 中国罕见病患者综合社会调查》显示，全球已知的7,000 多种罕见病中仅有不到10% 拥有正式的治疗药物和治疗方案，而中国上市的药物仅能覆盖53 种罕见病。即使足够幸运，恰恰是这53种的一种，代价也相当昂贵。其中，成年患者的支出占据了家庭支出的57.2%。未成年人的治疗费用，占到家庭支出的72.2%。

视频中“蝴蝶宝贝”（遗传性大疱性表皮松解症）患者周密、山山，需要在身上粘贴敷料和绷带，以防止伤口起疱、破损与感染。由于他们的皮肤异常脆弱，最好使用质量好的进口敷料，这样每个月的花费起码四五千元。部分患者连国产敷料都用不起，只能用卫生纸代替，很容易反复感染。

多家媒体曾报道过罕见病患者的天价药费。戈谢病患者的救命药“思而赞”23000元一针，成年后每年的药费超过200万；庞贝病患者，一年的费用至少需要100多万；脊髓性肌萎缩症，美国产的基因治疗药物售价折合人民币超1400万元……

融合

在疾病的伤痛与治疗的绝望之外，更令他们难过的，是不被这个社会所接纳。

有位“天使综合征”患者的母亲带着孩子去北京看病，在医院旁吃早点，孩子无法控制自己的肢体，无意中碰了另一位顾客的碗，顾客当即破口大骂，家长把病历拿出来说明孩子不是故意的，顾客一看，骂得更厉害：“有病就别带出来！”

曹茜干练要强的母亲，在2010年被确诊为“亨廷顿舞蹈症”，“性格突然变得跟小孩子一样，干什么事情都要你哄着，吃饭哄着，看病哄着，心情不好要哄着，在外面受了欺负也要哄。”更可怕的是，母亲经常不受控制地“手舞足蹈”，确诊后数年，渐渐丧失了正常生活的能力，如今连走路都需要轮椅。

让曹茜最痛苦的，不是照顾母亲的苦和累，而是每次带着母亲上街，总会引起旁人长久的注视。“不是那种好奇地看你一下，而是一直盯着你看，仿佛你是怪物一样。”

上学、上班、谈恋爱……这对罕见病患者来说，更加困难重重。

大多数成年发病的患者，往往会经历一段绝望期。将知乎上罕见病患者的感受进行词频分析后，可以发现自卑、绝望、崩溃、抑郁等都是使用极为频繁的词语。很多患者在与社会交往中甚至会刻意隐瞒自己的病情，以避免被旁人歧视，但这反过来又让这个社会更加无法了解罕见病。

家属

张雪的孩子终生智商都无法超过2岁，这对孩子也许是不幸中的一种幸运，她只用承受肉体的痛苦，而所有的精神压力，都是家长在扛。“万一有一天家长去世了，孩子怎么办。我连病都不敢生，怎么敢死？”张雪说，虽然孩子还小，但她经常忍不住会想这个问题。

《2018年罕见病研究报告》显示，病友亲属对个人生活质量的评分仅有2.55分（满分5分），低于患者的2.66分。同时，在“社会支持”以及“活跃生活方式”等多个方面，患者家属的自我评分都要低于罕见病患者。

部分罕见病患者的家人，需要放弃自己的工作来专职照顾病人，经济上的压力就更大。 2019年的国际罕见病日当天，腾讯新闻报道了河南戈谢病家庭被天价药费压垮后，家属写上千封信恳请政府协调解决戈谢病用药未纳入医保的问题。

曹茜说：“只有家属得到了足够多的支持，他们才能拥有更多的精力去支持患者，让患者的生活更加理想。”

组织

张雪、曹茜、周迎春分别创办了“天使综合征之家”、“风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心”、“蝴蝶宝贝关爱中心”。他们联络分布在各地的患者，给予患者治疗指导与社群支持，搜集罕见病政策与药物上市研发的最新进展，开展线下护理培训，举办年会、讲座及宣传活动，共同呼吁罕见病相关政策的出台等等。

那位从广州搬到上海看病的父亲，便是在“天使综合征之家”中认识了张雪，了解到一些信息，才下定决心搬家。“很多家长是找到了我们，才知道还有同样的病例存在，才知道有哪条路可以走下去。”

很多受到帮助的人成为了志愿者。这次疫情期间，由于交通受阻，部分罕见病患者出现了用药难的困境，例如硬皮病患者对协和复松片和复甦片的需求，正是靠着罕见病公益组织与医疗机构联系，患者才解决了用药问题。

然而，并不是每个罕见病都拥有一个成熟的机构。按规定，民办非企业单位的成立需要满足“有业务主管单位的审查与同意”，要有足够的资金与专职人员，办公的场地等等，这些条件对民间罕见病组织来说往往很难达到。中国社会组织公共服务平台与罕见病伙伴网的数据显示，当下共有172个罕见病相关组织，只覆盖了83种罕见病。其中仅有55个组织经过正式注册，经过注册的组织只涵盖了21种罕见病。剩下的罕见病组织，有41个通过微博、微信、网站等渠道进行信息的发布与宣传，其它仅有QQ群等简单的形式进行沟通与交流。

另外，张雪、曹茜，以及天津友爱家园(天津血友病联谊会)会长王立新，都提及了资金问题是他们当下最大的挑战，“资金大多都来源于捐款，但很有限。大众对罕见病并不了解。还是要增强宣传，当社会认知提高了，对于整个群体的包容性会增强。”张雪说。但这正是周迎春烦恼的一点，在他看来，公众宣传一直是多数罕见病组织的短板。

经过对网络上搜索到的50次罕见病日宣传活动进行统计，可以发现其中有26场罕见病日活动地点为医院，9场在人流量受限的半封闭性场所如高校、图书馆等，只有15场活动在人流量较大的商场、广场等公共场合开展。

近年来，中国出台了一系列相关政策来帮助罕见病患者度过难关。但目前，依然还有部分罕见病患者没有参与到社会保障与医疗保险体系中。《2019 中国罕见病患者综合社会调查》与《2018 中国罕见病调研报告》分别显示，近15.3%的受访患者没有任何医疗保险救助，52.0%的受访者没有任何一种社会保障或保险。

对罕见病人而言，需要的并不一定是药物报销。像“蝴蝶宝贝”，无药可治，也不需要药物，但每天需要敷料和纱布；苯丙酮尿症患者所需要的，则是一种特殊制作的食物；瓷娃娃患者需要的，是骨折后的手术治疗；渐冻症患者需要的，可能是轮椅或者呼吸机……这些都不在医保范围内。“罕见病保障政策的制定，最理想的做法是深入到每一种疾病，看每一种疾病的需求。”周迎春说。

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健康的人，很难想象罕见病患者的生存状态，往往会以为这种极其稀罕的处境，不会降临在自己身边。

但实际上，健康可能才是罕见的幸运。

人类的基因组中，平均有7至10组基因存在缺陷。只要生命在延续，罕见病就随时可能在我们或者我们后代身上发生。关注罕见病患者，也就是关注自身的基因存续，就是关注人类共同的命运。

【本文原题为《罕行之路》，由复数实验室出品，复旦大学新闻学院《数据分析与信息可视化》（本科生）、《数据新闻与可视化》（硕士生）课程专栏。指导老师：周葆华、徐笛、崔迪】