2019年伊始，医疗纪录片《人间世》再度归来，在第一集《烟花》里，镜头对准了一群被百万分之三的几率“眷顾”的孩子，这群本该享受无忧无虑的童年的孩子们患上了同一种疾病——骨肉瘤，纪录片中除了展现父母、医生和孩子共同与死神奋斗的情景，也让骨肉瘤这一疾病进入公众视野，骨肉瘤到底是一种怎样的疾病？

骨肉瘤偏爱十几岁的孩子

骨肉瘤是一种主要发生在儿童和青少年的恶性骨肿瘤，通常在长骨部位发生，比如胳膊或者腿，也可能发生在骨盆、脊柱、下颚或者身体其他部位。数据显示，骨肉瘤更偏爱十几岁的孩子，因为这个时期骨生长速率最快，不过小年龄儿童及成人也会有。骨肉瘤总发病率为百万分之三，这意味着中国每年新发4000-5000例左右，美国每年新发也有600个病例。

骨肉瘤通常发病原因不清楚，基因、骨异常代谢或者环境暴露等因素扮演着重要的角色。遗传因素中视网膜母细胞瘤、李-佛美尼（Li-Fraumeni）综合征、Rothmund-Thomson综合征、Werner综合征都有增加骨肉瘤的发生风险；骨病如Ollier’s病、成骨不全、多发骨纤维结构发育不良、Paget's病也增加骨肉瘤的发生风险。其他肿瘤的放疗如何杰金淋巴瘤、非何杰金淋巴瘤增加骨肉瘤发生。

骨肉瘤勿与“生长痛”混淆

从临床数据看，骨肉瘤早期症状比较隐匿，就诊时大多患儿已是肿瘤中晚期，非常容易发生早期肺转移。有些因为外伤带孩子到医院检查拍片才发现骨病变，而大多数的孩子都没有病状表现，这也使得骨肉瘤患儿一旦发生疼痛或出现肿块，往往已经中晚期。 

需要提醒的是，骨肉瘤的症状取决于肿瘤的大小、部位以及是否扩散，最常见的有——

1、肿瘤部位的剧痛或者钝痛；

2、肿瘤部位肿或者摸到包块；

3、运动或抬高肢体时疼痛明显；

4、跛行；

5、患肢活动减少。

专业机构能给予更好的诊治

不少医生对骨肉瘤等恶性骨肿瘤尚不熟悉，如果在一般门诊发现或怀疑，王达辉教授建议，患儿要及时转诊到富有经验的专业机构进行诊治。

根据症状和体征，患儿需要进行完整全面的检查评估，确定肿瘤的类型和是否转移，包括疼痛和/或肿胀部位的X线片、MRI检查，详细了解肿瘤的范围以及邻近组织的情况；胸部或其他部位CT检查来明确是否存在扩散转移。全身骨扫描来判断骨转移的情况；最终需要穿刺或者手术活检组织病理学检查来确定肿瘤性质和类型；确诊以后化疗前需要进行血常规、心脏功能、听力筛查和肾功能的检查。

骨肉瘤根据骨外、骨面以及骨髓腔内分为三种类型：1、骨旁骨肉瘤：起源于软组织然后到骨骼，生长缓慢，最后侵犯到骨骼，好发20-40岁人的大腿远端后侧。2、骨膜骨肉瘤：起源于骨骼周围致密、丰富血管神经的骨膜，比骨旁骨肉瘤更具有侵袭性，通常位于腿骨的近端。3、骨内骨肉瘤。病理类型分为9种：骨母细胞型、软骨母细胞型、成纤维细胞型、血管扩张型、混合型；其他的分类还有普通型骨肉瘤、高级别变异性骨肉瘤、分化良好的骨肉瘤等。

骨肉瘤治疗不仅只有手术

儿童骨肉瘤的治疗不是单一的手术治疗，需要多学科合作团队，包括儿童肿瘤医师、儿童骨肿瘤医师、儿科专家医生（普儿科、影像、病理）、心理学医生、社会工作者以及专业的肿瘤外科医生，共同对每一个病例提供深入的探讨、个体化的治疗。

儿童骨肉瘤的治疗需要综合的治疗，包括外科手术和放化疗联合，绝大多数病例需要接受术前化疗（新辅助化疗）、手术切除肿瘤和术后的辅助化疗。根据孩子的状况，可能会有变化，需要和治疗组的医生深入沟通；关键是早期积极的治疗对预后非常重要。

一旦确诊为骨肉瘤，在患儿进行肿瘤根治性手术前需要先进行新辅助化疗；如果肿瘤已经转移到身体其他部位如肺，就需要联合转移性肿瘤切除的手术。而化疗是一组阻止肿瘤细胞生长繁殖的药物，不同组别的药物通过不同的作用途径对抗肿瘤细胞，使肿瘤缩小，一般是多个药物联合化疗。

骨肉瘤患儿的康复锻炼非常重要，包括物理训练以及专业理疗，除了躯体上的康复还有心理的辅导，目的是让孩子尽快适应社会环境。截肢的孩子需要装配假肢并进行适应性的训练，具体的生活方式改变，主要是征询手术医生的意见和建议。术后根据手术的类型，后续的治疗中要避免剧烈的活动，保肢手术的肢体容易骨折，尽量避免滑雪、滑板以及山地车等的剧烈运动。

（作者系国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院骨科主任）