出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。唇腭裂是儿童颅颌面畸形出生缺陷中最常见的一类出生缺陷，全球发生率约0.15%，但不同地域、种族和经济状况的人群中唇腭裂的发生率存在较大差异。据出生监测数据显示，上海市近10年期间唇腭裂总的出生缺陷率为9.37/万，研究表明，唇腭裂产前超声诊断准确率高达85%。

依据国家《全国出生缺陷综合防治方案》和《上海市遗传咨询技术服务管理办法》，上海市儿童颅颌面畸形筛查诊治中心今天在上海第九人民医院正式挂牌，据悉，这是目前国内首个由政府主导的儿童颅颌面畸形筛查诊治中心。

中国工程院院士邱蔚六介绍，近年来，九院已初步形成了一套基本能满足患儿及家庭救治需求的较为规范的诊治管理模式。上海市儿童颅颌面畸形筛查诊治中心专家委员会顾问王磐石指出，出生缺陷严重危害儿童的生存和生活质量，给患儿及家庭带来沉重精神负担和经济压力，防治工作任重道远，成立该疾病的筛查诊治中心意义重大。“希望中心能充分发挥九院口腔颌面外科、整复外科的学科优势，立足上海、面向全国，坚持防治结合，建立健全儿童颅颌面畸形预防、筛查、诊断、治疗全程服务工作。”

同时，上海市儿童健康基金会于2018年10月由基金会接受社会爱心人士宋志豪个人捐款设立“颅颌面畸形诊疗全过程管理专项基金”，今年1月收到九院口腔颅颌面科医务人员捐款5.09万元增资。上海市儿童健康康基金会理事长李忠尧介绍，该专项基金将面向全国，为贫困地区儿童开展筛查、诊断、治疗和医疗救助、康复等全程服务，此外基金会将把此项工作推及本市贫苦家庭、全国贫困地区，条件成熟的情况下积极参与到国际慈善救助体系中，让更多患儿得到公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，为进一步提高人口出生素质贡献力量。

据悉，上海市儿童颅颌面畸形筛查诊治中心已与本市9家上海市产前诊断中心顺利完成对接，下一步将与全市各产科医疗机构建立联系，在全市构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系的出生缺陷防治网络。“今后，各产科医疗机构一旦发现孕期内颅颌面畸形胎儿，可为孕妇联系上海市儿童颅颌面畸形筛查诊治中心接受遗传咨询和心理辅导，及时给予医学指导和建议。”院长吴皓介绍，“新生儿出生后，中心可给予喂养指导；患儿进入合适的手术期后，由中心安排及时手术；术后建立有效随访，包括语言训练、科学喂养等儿童保健指导等。”此外，中心有望能完善并构建先天性颅颌面畸形数据信息库，为前瞻性研究进一步提供基础。